天使综合症有哪些类型

　　天使综合症其实属于神经遗传性的一种疾病，主要是由于缺乏E3泛素蛋白连接酶（UBE3A）基因表达导致天使综合征。该基因位于染色体区域15（15q11-q13）。天使综合症可以根据基因的表达情况，分为以下几种类型：

　　1、缺失型：在70-75%的病例中，母源性15号染色体15q11-13区存在缺失，包括UBE3A基因缺失。这种缺失通常偶尔发生（新发生），不是遗传性的。这种类型的第二胎复发风险估计为1-2%或更低。在大约1%的病例中，这个染色体区域的缺失可能是由于复杂的染色体重排引起的，即15号染色体的片段断裂并移到另一个染色体位置。具有这种缺失机制的患者有更大的复发风险。

　　2、印记标记错误：一些患有天使综合征的个体（约3-5%）存在由DNA甲基化错误引起的遗传印记缺陷（见上文印记的定义）。在大约20%的病例（3-5%）中，这是由于印记中心的DNA缺失造成的；其余80%是由于基因印记中未知或未确定的缺陷造成的。由于DNA缺失的印记缺陷，天使综合症复发的风险可能高达50%。

　　3、单亲二倍体：大约2-5%的天使综合症病例是由一夫一妻制引起的，一种异常现象是一个人从一个父母那里得到两份染色体，而不是从每个父母那里得到一份。在天使综合症中，15号染色体的两个拷贝都可以从父亲那里获得。因此，这个区域只有父系基因，所以UBE3A根本不在大脑中表达，因为它通常只在母系来源的染色体上表达。一夫一妻制复发的风险低于1%。

　　4、基因突变：在10-20%的天使综合征患者中检测到UBE3A内的异常变化（突变）。该基因功能的丧失导致了安吉曼综合征的所有主要临床特征。UBE3A包含泛素连接酶蛋白质的生产（编码）说明。这种蛋白质标记其他蛋白质，使身体能够降解目标蛋白质，这一过程称为泛素化。由于UBE3A基因突变，天使综合症复发的风险可能高达50%。

　　不管是哪种天使综合征，都还没有理想的治疗方法。因此很多患儿只能通过一些相关的康复训练来提高生活质量。家长们也需要多关注患儿的情况，尽量保证患儿的心理健康。