染色体核型分析报告怎么看 3分钟了解结果

　　染色体检查是试管婴儿进入孕周前的必要检查项目。但要全面了解这份报告的内容需要很多专业的医学知识，但对于患者和普通人来说，最重要的是要了解“核型”一栏的结果。为了方便理解，患者主要看这三类染色体核型：

　　1、正常染色体核型：正常情况下，男性染色体核型为46，XY，女性染色体核型为46，XX。如果检查者的报告上染色体核型结果是以上两种核型，且性别与染色体核型相符，就说明患者没有染色体一床的情况。

　　2、染色体多态性改变：染色体多态改变是指在正常人群中也存在同源染色体形态或染色形态的变异情况。这种变异是不会导致生物功能异常、遗传物质增减或功能异常的。因此，一般认为染色体多态性是一种正常变异，对个人健康无害，不会影响后代的繁殖。一般情况下，染色体多态性结果有多种形式：

　　（1）46,XY,Yqh+是指男性的Y染色体长臂异染色质区存在长度增减的情况。

　　（2）46,XX，ps+-、pstk+-、cenh+-：指的是患者的随体、随体柄或次缢痕区域存在长度增减的情况，这种变化常发生在13、14、15、21、22号染色体；

　　（3）46,XY,inv(9)（p12q13）：指的是患者的9号染色体臂短臂1区2带和长臂1区3带出现了臂间倒位的情况；

　　（4）46,XY,qh+指的是患者的长臂异染色质区出现了异常的增加，这种情况经常发生在1，9，16号染色体。

　　3、染色体异常：染色体异常包括数目异常和结构异常。一般情况下，染色体数目异常又分为整倍体改变和非整倍体改变两种。

　　（1）整倍体改变：以染色体组为单位的染色体数目的增减是整倍体的变化，如单倍体、三倍体、四倍体等。在人类中，系统性三倍体是致命的，意味着三倍体胎儿最终会流产。二倍体和三倍体嵌合体可以存活，但这些个体常有智力低下、并指畸形、半肥大或萎缩等发育异常。

　　（2）非整倍体改变：如果人体的染色体数目不是23的整数倍时，就是出现了非整倍体，如唐氏综合征、克氏综合征（47，XXY）、13三体综合征、18三体综合征、特纳综合征（45，x）等。

　　染色体结构异常主要包括染色体缺失、重复、倒位、易位等多种情况，如－46,X,i（X）（q10）；46,XY,inv(3)(q21q26)；46,XY,t（12；13）(p13；q21）和45,XX,rob(14;21)(q10;q10）等。

　　染色体检查对于有生育需求的夫妻来说是很重要的，女性一定要重视染色体核型分析的结果。如果染色体核型分析存在问题，建议采取第三代试管婴儿的方式进行生育，才能更好地更好得保证胎儿的健康。