唐氏综合征是遗传病么 怎么预防

　　唐氏综合征是会导致患者出现面部异常、身体发育异常、智力异常等多方面的问题，是女性在怀孕前必须要注意的一种疾病。如果夫妻中任何一方存在唐氏综合征，在备孕前就会更加担心，孩子会不会出现唐氏综合征。那么，唐氏综合征是遗传病吗？怎么预防？

　　唐氏综合征是一种遗传病，是由额外染色体引起的生理缺陷。正常婴儿有46条染色体，唐氏综合征婴儿有47条染色体。染色体21或三体是一个附加染色体。唐氏综合征是一种染色体缺陷，又称先天性愚笨，是最早出现的伴有智力低下的综合征之一。唐氏综合征是由基因畸变引起的，儿童的21号染色体从正常的2号到3号，所以又称为“21三体综合征”，是我国婴儿出生缺陷病中发病率最高的疾病之一。

　　唐氏综合征患儿大多有严重智力低下，并伴有白血病、消化道畸形等其他问题，生活不能自理，寿命较短。平均生存年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。唐氏综合征的发病率与母亲的孕龄有关。唐氏综合征有三种类型：三体性、易位性和嵌合体。高龄孕妇和老化的卵子是不分离的重要原因。因此，想要怀孕的女性应该尽快怀孕。妇女怀孕年龄越大，胎儿的风险就越大。

　　孕妇年龄越大，患病率越高。标准唐氏综合征的复发风险为1%。为寻找平衡易位携带者，易位患儿家长应进行染色体核型分析；如果亲本为D/g易位，则危险率为4%。g/g易位病例多为散发性，多数亲本核型正常，但也发现21/21易位携带者，下一代患病率为100%。

　　唐氏综合征的平均发病率为1/600，而高龄母亲所生婴儿的发病率高出5倍。男性患者多为不育症，但女性患者遗传下一代的概率高达1/2，易位型占5%，易位型遗传率高，与母亲年龄无关。他们也可能没有家族史。因此，必须对患者进行染色体诊断和染色体易位检查。

　　如果想要预防孩子出现唐氏综合征，夫妻双方在怀孕前一定要进行染色体检查。女性在怀孕期间也要注意进行唐氏筛查，才能更好地确定胎儿是否存在唐氏综合征。如果确诊为唐氏综合征，就要在医生的指导下，选择继续妊娠还是流产。