卡尔曼综合征是什么 有哪些症状

　　生活中有各种各样大家没有遇见过的疾病。这些罕见疾病对于患者的身体健康、身体健康影响都是非常大的。有些疾病还会影响到患者的生育，甚至导致不孕不育的问题。卡尔曼综合征就是一种罕见的疾病。接下来就跟我一起了解一下什么是卡尔曼综合征！

　　1、卡尔曼综合征是什么

　　卡尔曼综合征是一种伴有性腺功能减退的性腺功能减退症，存在嗅觉功能减退和遗传异质性的问题。一般来说，卡尔曼综合征有遗传问题，是一种家族性疾病。遗传方式有三种，即X连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。该病的流行病学特征仍不清楚。一般男孩发病率约为1/8000，女孩发病率约为男孩的1/5。卡尔曼综合征分为两种类型：继发性和原发性。原发性通常是先天性小睾丸，继发性是由于垂体肿瘤、垂体功能减退等原因导致的获得性功能减退。

　　2、卡尔曼综合征的症状

　　(1）性腺功能下降

　　男性患者大多在青春期丧失第二性征，表现为：外阴畸形、外阴不成熟、阴茎短小、睾丸小或隐睾，青春期丧失第二性征，如无胡须、腋毛、阴毛生长、无声音。女性患者有内外生殖器官发育不全。青春期没有乳房发育，没有腋毛和阴毛生长，也没有月经来潮。

　　(2）嗅觉功能减弱

　　如果卡尔曼综合征患者，大多都对气味不是特别敏感。甚至有些患者分不清气味和气味，对自己喜欢吃的东西不会有任何反应。就像感冒鼻塞一样，导致患者的嗅觉会下降。

　　(3）身体异常状况

　　除了促性腺激素释放激素缺乏和嗅觉障碍外，Kalman综合征还可能伴有各种身体异常，如面部中线发育障碍、腭裂、兔唇和肾脏发育异常，神经也可能出现听力下降、镜像运动（连带运动）、眼球运动异常和小脑共济失调。到目前为止，只有X连锁卡尔曼综合征患者的肾脏发育和镜像活动异常。

　　一般用外源性睾酮补充雄性激素，促进第二性征发育。第二性征发育后，睾丸也会变大；随着治疗的深入，会产生精液。睾丸功能发育后，可以使用一些药物来促进精子的产生。一般疗程比较长，需要1-2年。