18号染色体异常有哪些症状表现?
染色体作为传递遗传物质的载体,在分化过程中一旦出现异常,可能会影响到正常生活。常见的染色体异常主要表现在染色体数目异常和结构异常,而染色体数目异常中常见的一般发生在13、18、21号染色体上, 18号染色体异常有哪些症状表现?
1、颅面部:18号染色体异常患者通常会出现小头畸形,头前后径长,枕骨突出的症状。同时还伴随着眼睛出现一定的畸形、比如还会出现角膜混浊、白内障 、虹膜缺损等症状。
2、胸部:18号染色体异常的患者身体上畸形还表现在胸部上出现乳头小且发育不良、第12肋骨发育不良或者是缺失等症状。
3、多种先天畸形:80%~95%的18号染色体异常患者都会出现先天性心脏病,主要表现在心脏的室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等情况;近30%~60%的18号染色体异常患者还会出现泌尿系畸形,主要表现在患者会出现多囊肾、双肾、肾盂积水、双输尿管。而18号染色体异常的男性患者甚至还会有隐睾,阴囊畸形出现。而女性患者还有可能会出现双角子宫、阴蒂肥大及双阴道等症状。
4、四肢:18号染色体异常的患儿的畸形还表现在有特殊的握拳姿势,比如患者会出现手指屈曲,拇指、中指及食指紧收,食指压在中指上,小指压在无名指上。总之18号染色体异常患者四肢会出现手指不易伸直;指甲发育不良;偶见短肢畸形的状态。
5、皮肤及皮纹:大多数的18号染色体异常的患者的皮肤与常人比起来会毫毛较多,且褶皱也比较多,容易出现血管瘤;指纹较于常人来并不正常。
总而言之,18号染色体异常的临床症状主要表现为出生体重低,精神发育不全、身体出现一定畸形,往往常伴随着心脏性疾病和血免疫球蛋白极度缺乏。目前,18号染色体异常并没有万全的方法可以治愈,所以能做的也只有积极预防。因此有怀孕的准备的夫妻一定要注意保证自己的生活健康,降低染色体出现变异的可能性。