8号染色体三体会引发哪些疾病做试管能避免吗

　　染色体疾病是指染色体出现了数量或者是结构上的异常，一种比较常见的遗传疾病。常见的唐氏综合征、猫叫综合症或者身体发育异常等情况，都与染色体疾病有关。那么8号染色体三体会引发哪些疾病，做试管婴儿能避免吗？

8号染色体三体会引发哪些疾病？

　　8p11 骨髓增生异常综合征：是指8号染色体和另一条染色体之间的遗传物质，出现易位导致的8p11 骨髓增生异常综合征。这种情况的特点是白细胞数量增加（骨髓增生性疾病）和淋巴瘤的发展，淋巴瘤是一种与血液相关的癌症，会导致淋巴结中形成肿瘤。骨髓增殖性疾病通常会发展为另一种称为急性髓性白血病的血癌。在这种情况下，最常见的易位用t(8; 13)(p11; q12) 表示，8 号染色体上的一部分FGFR1 基因和13 号染色体上的一部分ZMYM2 基因融合。仅在癌细胞中发现了易位。

　　心结合因子急性髓性白血病（CBF-AML）：关键结合因子急性髓系白血病(CBF-AML) 中的一种血癌，涉及8 号和21 号染色体之间遗传物质的重排（易位）。这种重排与大约7% 的成人急性髓细胞白血病有关。这种转变，写作t(8; 21)，将来自8 号染色体的一部分RUNX1T1 基因（也称为ETO）与来自21 号染色体的一部分RUNX1 基因融合。这些突变是在人的一生中获得的，仅存在于某些细胞中。这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。

　　重组8 综合征：这种情况包括心脏和泌尿道异常、中度至重度智力障碍以及独特的面部形状。这种重排导致短(p) 臂和长(q) 臂的重复丢失。重组8 综合征的体征和症状，与8 号染色体短臂上遗传物质的丢失，和8 号染色体长臂上额外遗传物质的存在有关。

　　Trichorhinophalangeal综合II型（TRPS II）: 是由8 号染色体长臂(q) 上缺乏遗传物质引起的。是一种导致骨骼和关节畸形、独特的面部特征、智力障碍以及皮肤和头发的疾病。体征和症状与染色体这一部分中几个基因的丢失有关。缺失的大小取决于受影响的个体，研究表明，与小缺失相比，较大的缺失通常会产生更多的特征。

　　其他癌症：伯基特淋巴瘤（最常见于儿童和年轻人）可由8 号和14 号染色体之间的易位引起。这种易位，表示为t(8; 14)(q24; q32)，可能导致不受控制或有序的细胞分裂，导致伯基特淋巴瘤的发病机制。伯基特淋巴瘤可由8 号和2 号染色体之间或8 号和22 号染色体之间的易位引起。

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