马凡综合征(马方综合征)的检查项目有哪些 如何确诊

　　说到马凡综合征，估计很多人都不知道。其实马凡综合征叫先天性中胚层发育不良，蜘蛛指征，是一种遗传病。患者的主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常。但仅凭这些症状并不能判断是否为马凡综合征。那么，马凡综合征的检查项目有哪些？怎样才能确诊为马凡综合征呢？

　　马凡综合征的检查项目

　　1、x光检查

　　（1）趾骨细长。

　　（2）掌骨指数的测量，即右手第2 ~ 5掌骨的长宽比，如果为≥8.4就是马凡综合征。

　　（3）测量指骨指数，即右手无名指近节指骨长宽比，女性> 4.6，男性> 5.6，可诊断为马凡综合征。

　　（4）主动脉根部宽度明显扩大。主动脉逆行造影显示升主动脉呈花瓶状扩张，左心室增大。

　　2、超声心动图

　　（1）主动脉根部扩张根据Brown等人的标准：①主动脉宽度> 22mm/m2体表面积；②主动脉测量内径> 37mm，③左心房主动脉内径。3项中有2项可以诊断。

　　（2）主动脉瓣关闭不全的体征。

　　（3）二尖瓣脱垂和二尖瓣关闭不全的体征。

　　（4）主动脉夹层患者可发现相应体征。

　　（5）其他心血管畸形。

　　3、CT或MRI检查

　　可以清楚地发现是否有主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层及撕裂、管腔闭塞等问题。

　　4、裂隙灯的检查

　　可以发现晶状体脱位。

　　怎样才能确诊为马凡综合征

　　马凡综合征的患者可根据家族史、患者症状体征及辅助检查确诊马凡综合征。首先，病人应该有家族史。同时，X线检查提示指骨变薄，B超可以提示主动脉的病变，最重要的是，患者可以在MRI中发现部分血管壁增厚可能导致血管瘤等表现。只有这样才能确诊为马凡综合征。

　　上面给出的就是马凡综合征的检查方法。如果怀疑自己存在马凡综合征的人，可以进行以上的检查。如果确诊为马凡氏综合症，就需要积极配合医生进行治疗。患者在平时还要保持好心情，才能更好地控制病情。