亨廷顿舞蹈症发病原因有哪些 发病机理是什么

　　亨廷顿舞蹈症之所以称之为舞蹈病，是因为发病时有舞蹈样动作、扭动身体动作、强直性抽搐、步态不稳、语无伦次，后期有剧烈的舞蹈动作。那么，亨廷顿舞蹈症发病原因有哪些呢？其发病机理是什么？

　　亨廷顿舞蹈症发病原因

　　1、传统观念：亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经退行性疾病。主要原因是由于基因突变或第四对染色体中DNA矩阵的CAG三核苷酸重复序列过度膨胀，使大脑中的神经细胞继续退化，机体细胞错误地产生一种叫做亨廷顿蛋白的有害物质。这些异常蛋白质堆积成块，损害了一些脑细胞，特别是与肌肉控制有关的脑细胞，并导致神经系统逐渐退化，出现弥漫性神经冲动、运动障碍、不可控抽搐，并可能发展为痴呆甚至死亡。

　　2、最新发现：亨廷顿舞蹈症可能不完全取决于遗传因素。

　　2004年4月，墨西哥国立自治大学细胞生理学研究所马谢乌?特里戈等三名科学家对亨廷顿氏病的起因进行研究，并发表了相关文章。研究表现，亨廷顿舞蹈症不仅是由遗传因素导致的，也可能与大脑中的有毒蛋白质有关。毒性蛋白是一种不依赖于任何遗传物质而能够复制、增殖并导致致命感染的物质，并存在于大脑和其他组织中。其异常积聚形式可使脑组织海绵状，导致脑萎缩、痴呆甚至死亡。

　　亨廷顿舞蹈症的发病机理

　　虽然亨廷顿舞蹈症的基因突变点已经明确，但是亨廷顿舞蹈症的发病机制还不清楚。发病机制的主要理论是脂质过氧化导致能量代谢异常，进而引起细胞兴奋毒性和凋亡。然而，还不是很清楚亨廷顿舞蹈症与这些致病因素之间的关系，以及导致神经细胞凋亡的方式，可能的方式有：

　　1、不同部位神经细胞的变性是由亨廷顿的细胞毒性引起的。

　　2、亨廷素和甘油醛－3－磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常，出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低，后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。

　　3、亨廷顿蛋白相关蛋白与亨廷顿蛋白的多聚谷氨酰胺链的结合也影响其功能，并进一步改变细胞功能，包括基因翻译、蛋白质相互作用、细胞内和核蛋白转运以及突触小泡转运的调节。

　　亨廷顿舞蹈症是一种神经退行性疾病。以进行性不自主运动、痴呆和精神症状为特征。亨廷顿舞蹈症的临床表现多种多样，如无法控制地跳舞、眨眼、撅嘴等活动，焦虑、抑郁、脾气暴躁、痴呆等。目前亨廷顿舞蹈症的治疗以对症治疗为主，出现精神症状时可给予一些抗精神病类药物，如奥氮平、氯氮平、舍曲林、帕洛西汀等。