唐氏综合征产前筛查方法是什么 唐氏儿有什么特征
怀孕初期,有很多检查的项目。唐氏综合征筛查就是其中一种,它能有效的避免女性生出唐氏儿。因此,今天就带大家了解一下唐氏综合征产前筛查方法是什么?以及唐氏儿有什么特征?
唐氏综合征产前筛查方法是什么?
唐氏综合征筛查,是唐氏综合征产前筛查的简称。也是对胎儿唐氏综合征风险的产前评估。通过检查孕妇血液中的相关指标,结合孕妇的体重、年龄、孕周等因素,综合评估胎儿患唐氏综合征的风险,决定下一步妊娠准备和诊疗的安排。不同的医院和地区,由于条件和情况不同,筛查方法略有不同。主要有以下几种筛查方式。
1.唐氏综合征早期筛查:孕妇空腹采血,检测甲胎蛋白和游离β-hCG,做b超检查nt值。综合指标对唐氏筛查的风险评估可达85%,是相对较好的筛查方案,但这种方法并不能提供开放性神经管缺陷的风险报告;
2.唐氏综合征中期筛查:孕15-20周之间筛查。目前普遍采用三重筛查,即空腹采血检测甲胎蛋白、游离雌三醇、β-hCG浓度,进行综合风险评估。检出率约为60%-70%;
3.染色体检查:如果认为唐初、中期筛查结果存在高危或危重风险,或者孕妇之前已怀孕或生下染色体异常的胎儿,或者夫妻任何一方为染色体异常携带者,可通过羊膜腔穿刺术或无创DNA进一步进行染色体检查,可确定胎儿是否患有唐氏综合征。
唐氏儿有什么特征?
1.有一种典型的特殊脸型,表现为两眼外侧向上倾斜,鼻梁较低,眼距较宽,嘴唇较厚,伸舌流涕,耳廓较小,皮肤细腻,毛发柔软。
2.不同程度的智障,智商大多在20-50之间。
3.生长发育落后,如运动功能发育落后、性功能发育延迟、出牙延迟、肌张力低、关节软、腹部浮肿等。
4.四肢短小,手指短而粗,小指特别短且向内弯曲,常有穿手,手心向手心移动。
5.常伴有其他畸形,如先天性心脏病、消化道畸形、腭裂和唇裂、多指畸形,还易发生呼吸道传染病、白血病和癫痫。
女性朋友们最好提前了解一下唐氏综合征方面的信息,这样才能在不同的检查时期做到最好的判断。如果遇到了一些无法解决的难题,孕妇们也最好去专业的三甲医院,询问医生的意见。
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