唐氏综合征筛查高风险怎么办 怎么预防

　　现如今，越来越多的孕妇妈妈开始重视孕前检查。特别是遗传性疾病的筛查，比如唐氏综合征筛查。那么唐氏综合征筛查高风险怎么办？我们该怎么预防唐氏综合征筛查？一起来看看吧。

　  那么唐氏综合征筛查高风险怎么办？

　　唐氏综合征筛查高风险的孕妇妈妈，需要做进一步的检查，来判断孩子是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺术，即在b超的引导下，通过孕妇的腹部将针插入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜穿刺术一般适合孕16 ~ 20周的孕妇。有些孕妇或其家人可能会对羊膜穿刺术的安全性产生怀疑，但其实这种技术导致的流产率仅为0.5%。除了羊膜腔穿刺术，产前诊断技术还包括绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、无创DNA检测等。但建议大家最好在医生的指导下选择最适合自己的检测方法。

　　如何预防唐氏综合征？

　　1.遗传咨询。孕妇年龄越大，患唐氏综合征的风险率越高。标准型唐氏综合征的复发风险率为1%。2型易位患儿的父母应进行核型分析，寻找平衡易位携带者，如果母亲是D/G易位，每个胎儿的风险率为10%。如果父母是D/G易位，那么患唐氏综合征的风险率为4%。G/G易位多数病例为散发性，即使父母的核型正常，但也会出现21/21易位携带者，其后代患唐氏综合征的几率达到100%。

　　2.产前诊断。产前诊断是预防唐氏综合征患儿出生的有效措施。生过该病的夫妻，再生育时要进行产前诊断，即染色体核型分析。除此之外，还可以在孕中期进行羊膜穿刺术取样以检测羊水细胞、孕中期的胎儿绒毛细胞和孕中期的脐带血淋巴细胞。产前筛查中血清标志物HCG和AFP的测定具有一定的临床意义，因为它可以减少产前诊断中羊膜腔穿刺的盲目性，提示唐氏综合征高危孕妇的存在，使这些孕妇能够做进一步的产前检查和咨询，最大程度地预防唐氏综合征患儿的出生。

　　但其实到现目前为止，并没有完全治愈唐氏综合征的方法。只能在检测出来后，让孕妇妈妈停止妊娠。因此在孕期一定要做好所有的预防工作，降低其风险率。希望每个宝宝都能健康成长。