脆性X染色体综合症的临床表现是怎样的

　　脆性X染色体综合症是一种常见的遗传病，由人体X染色体形成过程中的突变引起。研究表明，脆性x染色体综合症不仅是精神障碍最常见的遗传原因，也是自闭症和精神发育迟滞最常见的遗传原因。目前这种疾病的发病率男性为1/4000，女性为1/8000，在所有人类种族中都有发生。那么，脆性X染色体综合症的临床表现是怎样的呢？

　　1、体型特征

　　在生理和体型上，脆性x染色体综合症患者往往有明显的区别特征。例如，脆性x染色体综合症患者通常有一张长脸，明显超大的耳朵，突出的额头和下巴，大嘴和厚嘴唇。青春期后，脆性x染色体综合症男性患者的睾丸比普通人大。许多脆性x染色体综合症患者还存在高血压等疾病，这可能与脆性x染色体综合症导致的焦虑情绪有关。此外，约20%的脆性x染色体综合症患者还存在癫痫史。

　　2、认知症状

　　在认知方面，脆性x染色体综合症患者往往存在智力低下等问题。例如，男性中，16%的患者为重度精神发育迟滞，29%为重度精神发育迟滞，46%为中度精神发育迟滞，7%为轻度精神发育迟滞，其他为边缘或正常智商状态。在女性中，精神发育迟滞患者的比例较低，极重度和重度精神发育迟滞者占8%，中度和轻度精神发育迟滞者约占30%。其他大部分X染色体突变的女性处于边缘状态或者智商正常。此外，脆性x染色体综合症患者对声音介导的抽象复杂信息的处理能力往往较低，但对物体图像的记忆能力较强。

　　3、语言表达

　　大多数脆性x染色体综合症患者都能说话，经常重复同样的话和话题，说话又快又含糊，别人往往很难听懂。此外，脆性x染色体综合症患者还会发出一些毫无意义的噪音。由于很多脆性x染色体综合症患者有多动的倾向，在实际的交流中，他们往往很难使用统一的话题进行对话和讨论。同时，他们容易冲动，在交谈中缺乏必要的克制。

　　脆性x染色体综合症是一种遗传病，男性多于女性。脆性x染色体综合症危害很大。孩子无法正常学习生活，不得不长期依赖他人。脆性x染色体综合症的治疗方法包括药物治疗、手术治疗等。需要根据病情，在医生的指导下使用相应的药物。