染色体问题
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染色体异常性不孕
染色体是人类遗传的基因载体，大部分遗传性不育都与染色体异常有关，如染色体断裂、缺失、倒位、易位，以及Y染色体微缺失等。通过染色体检查可以明确诊断染色体异常不孕。染色体异常性不孕可能是父母的基因存在缺陷，从而遗传子女，也可能是生育时发生基因突变。染色体异常性不孕主要表现为孕早期胚胎停育、重复性流产。 -
性腺发育不良
性腺发育不良:也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。 -
克氏综合征
克氏综合征一种常见的泌尿外科遗传性疾病，是由于染色体异常而引起的一系列症状，主要表现为身材异常、睾丸小、无精子等情况。克氏综合征主要好发于男性，需进行药物长期治疗，必要的患者可行手术治疗。 -
脆性X染色体综合征
脆性X染色体综合征是一种X连锁不完全外显性遗传病，因细胞中X染色体末端在特殊培养基中经诱变剂作用后可显示如同断裂的脆性部位而得名。男性患者表现为智力低下、巨睾、特殊面容、语言行为障碍等，男性患者多见且症状较重，女性携带者约1/3表现出智力低下或其他症状，但大多数较轻。通过特殊教育、行为疗法、药物治疗等方式有助于改善预后。 -
22号染色体三体
22号染色体三体是什么意思？22号染色体三体意味着22号染色体，有3条染色体而不是正常的2条染色体。染色体可以是完整的（意味着身体中的所有细胞都受到影响）或镶嵌（一些细胞受到影响但其他细胞不受影响）。也可能表现为22号染色体的部分三体性。这意味着有些染色体22有两个完整的拷贝，有些则有不完整的拷贝。 -
21号染色体三体
21号染色体三体是什么？21号染色体三体是一种更严重的疾病，唐氏筛查表明孕妇腹部的胎儿处于严重危险中，可能发育异常。在某些情况下，唐氏筛查表明潜在的低风险，表明胎儿发育基本正常，如果是出现临界风险或高风险，就可能表明胎儿可能存在发育异常。在这种情况下，进行羊水穿刺术以消除胎儿可能出现的先天性异常。
