优生优育_邦邦问答_第4页-试管邦

问性染色体异常孩子生出来有什么影响?会出现几种情况？

答性染色体异常孩子出生后，大部分会对发育和智商产生影响，但有些孩子可能不会。如下所示:1、先天性睾丸发育不全:儿童表现一般正常，表现为身材高大，大多超过180cm。少数患者会出现尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全和生精障碍，从而降低生育能力。2、先天性卵巢缺失综合征:孩子只有一条X染色体，即45X。表现为性发育不成熟，身材矮小，肘外翻。其身高一般在120-140cm之间，常伴有心脏、肾脏疾病。3、脆性X染色体综合征:可出现智力低下、语言障碍、外貌改变等症状。大部分男生智商低于50，学字年龄推迟，可能会出现面窄耳外翻。发现胎儿后性染色体异常，建议孕妇结合医生意见选择是否继续妊娠。想要预防染色体异常，在备孕期间就要注意调节生活习惯。远离各种污染源，备孕期间多注意补充营养，这样就可以有效预防性染色体异常。

#性染色体异常#

2023-02-09 11:05:02

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问性染色体异常有几种情况？具体有什么症状表现？

答正常情况下，女性性染色体是XX，男性性染色体是XY，而性染色体异常通常有四种情况，分别是XO、XXX、XXY、XYY。性染色体异常属于人类染色体畸变。性染色体缺失、复制、倒位和异位均可导致性染色体畸变。如果怀孕期间发现胎儿性染色体异常，可以考虑终止妊娠。1、XO:提示女性缺少一条X染色体，称为特纳综合征，可有特殊的体型，如身材矮小、眼距宽、掌骨短等症状，有的可伴有幼稚的内外生殖器、先天性心脏病、肾脏异常等疾病；2、XXX:有人提出女性多一条X染色体，这就是所谓的超雌综合征。大多数XXX女性外貌、性功能、生育能力正常，少数女性出现卵巢功能减退、月经过多、绝经过早。3、XXY:提示男性多了一条X染色体，表现为身材高大，睾丸小，继发性性发育不良，不育。即使经过治疗，也不可能生出下一代；4、XYY:提示男性多一条Y染色体，也叫超雄综合症，表现为身材高大，可能面部不对称，动作不协调，智力低下。偶尔可见睾丸发育不全，生育能力下降，大部分男性可以生育。

#性染色体异常#

2023-01-13 09:58:18

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问基因筛查的注意事项有哪些？

答 1.如果是通过采集唾液样本的方式进行基因筛查，口腔溃疡或支气管炎患者是建议采取这种方法的。2.在进行基因筛查采样前30分钟不吃、不喝、不抽烟、不嚼口香糖，以免影响检查结果；3.如果是通过血液采样的方式进行基因筛查，检测者尽量避免采样前一天晚上8点以后进食，采样前12小时内尽量不吃油腻、高蛋白食物或饮酒，以免影响检查结果的准确性。4.抽血后应在针孔处局部加压3～5分钟止血。注意：不要揉，以免皮下血肿。5.检查前好好休息放松，避免劳累。6.在进行基因检测之前，患者一定要明确基因检测的目的和可能的预期结果，避免盲目参与基因筛查。7.医生对患者负责，详细解释基因检测的方法和目的以及预期结果。基因检测不一定能得出明确的结论。

#基因筛查#

2023-01-13 08:56:46

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问性染色体异常怎么办？有什么办法可以解决？

答 1、成年人染色体异常:如果你是成年人，只有怀孕时才被发现染色体异常。可以通过第三代试管婴儿辅助怀孕，通过三代试管可以将有畸形、异常的染色体胚胎去除掉，选择正常发育的胚胎进行移植。如果情况很严重，不建议夫妻双方都怀孕，因为这样的夫妻生下畸形孩子的概率很大，还可能出现流产或滑胎的情况。2、胎儿染色体异常:怀孕后，如果在检查时发现胎儿有染色体异常。最好进行基因治疗或者细胞治疗。虽然这种疗法很难，但不治疗很容易生出畸形或智障的孩子。孩子年龄越小，治疗效果可能越好。3、矫正治疗:如果孩子出生后出现器官畸形等问题，最好在孩子很小的时候就进行器官矫正治疗，有利于孩子的恢复，孩子越小，治疗成功的几率越大。

#性染色体异常#

2023-01-12 11:15:08

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问基因筛查有必要做吗？哪些人需要做？

答基因筛查很有必要做，不怕一万就怕万一，尤其是唐氏综合征，大概八百个中就有一个，如果你想做全面的基因筛查，可在香港优亚上约好过去查，香港基因检测更全面更早期。

#基因筛查#

2023-01-12 09:38:35

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问基因筛查怎么做的？是有创检查吗？

答 1.生物检查：这种检查指通过化学手段对尿液、血液、羊水或羊膜细胞样本进行检测，检查是否存在相关蛋白质或物质，确定是否存在遗传缺陷。用于诊断维持机体正常功能的蛋白质的某种不平衡所导致的某种遗传缺陷，通常通过检测蛋白质含量来实现。也可用于诊断苯丙酮尿症等。2.染色体分析：染色体分析也是基因检测的一种方式，主要是为了直接检测染色体数目和结构的异常，而不是染色体上某个基因的突变或异常。其中最常见的染色体异常是多了一条染色体。这项检查主要是抽血检查。如果是检查胎儿的染色体，则通过羊膜穿刺术或绒毛取样获得细胞。3.DNA分析：DNA分析主要用于鉴定单基因异常引起的亨廷顿舞蹈症等遗传病。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞，对女性和胎儿也没有什么影响。

#基因筛查#

2023-01-12 08:11:36

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问胎儿性染色体异常是男方问题还是女方问题？

答胎儿染色体异常可能由母亲或父亲引起。需要检测后才能确诊。胎儿染色体异常可能是父母染色体异常，父母携带突变基因，或环境因素导致受精卵染色体分离异常或基因突变。特别是在近亲结婚的情况下，夫妻双方携带相同异常基因的风险增加，导致一些隐性遗传病的发病率明显增加。在妊娠早期，胎儿颈项透明层厚度和鼻骨厚度可用于筛查染色体疾病。在怀孕9-13周时，超声波也可以排除严重的胎儿畸形，如无脑畸形。如果在孕早期发现胎儿有染色体疾病，应咨询产科医生，必要时终止妊娠。如果胎儿有染色体异常，可能出现宫内胎停育和自然流产。染色体异常的常见原因有辐射、遗传病、药物、环境污染、不良饮食、电磁污染等。建议孕妇在孕期要注意避免接触容易导致胚胎染色体异常的因素。有异常妊娠或家族史的女性需要进行产前染色体检查，以避免胚胎染色体异常。

#性染色体异常#

2023-01-11 11:27:01

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问基因筛查主要筛查什么？能发现什么问题？

答 1.唐氏筛查现在通过产前唐氏筛查，可以准确判断胎儿的风险率，主要是通过检测孕妇羊水中的基因，从而发现一些疾病。目前，我国对唐氏综合征基因检测的准确率已经达到99%以上，可以说是准确无误。2.计算单个基因的遗传病率。很多夫妻会担心孩子的健康问题，尤其是孩子得了一些疾病之后，他们害怕会遗传给孩子。现在，通过基因检测，他们可以准确判断子女的遗传病率。根据夫妻双方的家族史和临床症状综合分析，可以计算出胎儿患病的概率，进而采取措施终止妊娠。3.癌症检测。如果人体内的基因发生突变或异常，可以通过检测基因，取出体内的一部分组织，再检测部分基因的变化来判断。然后，就可以判断患者是否患病。如果查出癌症，就要判断是否需要化疗。

#基因筛查#

2023-01-11 09:30:23

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问基因筛查的费用大概多少钱？有哪些注意事项？

答孕妇基因检测费用一般在几千元到上万元不等，具体多少要看检测项目、地区和具体病情。如果进行遗传病的基因检测，费用会比较高。如果是产前基因检测或者肿瘤基因检测，费用可能会比较低。建议患者选择正规医院诊治，费用会公开合理。基因检测是通过检测患者的血液或其他体液，提取并分析基因，检测出其中的遗传信息，可以起到预防或治疗某些疾病的作用。这项检查可以帮助准妈妈了解自己和胎儿是否存在染色体异常，遗传疾病等问题。建议患者日常饮食以清淡为主，忌食油腻、辛辣、生冷、刺激性食物，多吃新鲜果蔬，多吃杂粮，多喝水，多吃含铁量高的食物，如牛肉、菠菜、红枣、鸡蛋等，适量运动，增强自身抵抗力，少熬夜，注意个人卫生，勤换衣服，保持愉快的心情。

#基因筛查#

2023-01-11 09:15:12

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问性染色体异常是什么原因导致的？具体原因有几种？

答性染色体异常一般由物理、化学、生物、遗传、孕妇年龄、自身免疫性疾病等因素引起。1、物理因素:辐射、X射线或电离辐射都可能引起性染色体异常，发生的概率会随着辐射剂量的增加而增加。如果孕妇受到辐射，胚胎性染色体异常的可能性非常高。2、化学因素:一些化学药物或农药、毒物等。可通过呼吸、饮食或皮肤接触进入人体，可能引起性染色体异常。3、生物因素:某些病毒，如麻疹、风疹、腮腺炎等，也会引起性染色体异常，如染色体片段化、断裂、交换等。4、遗传因素:性染色体异常的父母可能会将其遗传给下一代。如果发现得早，可以使用激素类药物进行对症治疗。5、孕妇年龄:孕妇年龄越大，性染色体异常的概率越大。6、自身免疫性疾病:自身免疫性疾病与性染色体异常有一定关系。比如甲状腺原发性自身免疫抗体的升高与染色体异常有一定的相关性。

#性染色体异常#

2023-01-10 09:19:56

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问胎盘成熟度到几级就可以生了？求解！

答胎盘的成熟度分为4个等级。0级、1级、2级和3级。一级表示胎盘基本成熟，二级表示胎盘成熟，三级表示胎盘老化。因为钙化和纤维素沉积，胎盘输送氧气和营养物质的能力降低，胎儿随时有危险。每个人的情况都不一样。妊娠中期胎盘一般为0级，妊娠30~32周为1级。36周后，二级胎盘相对成熟。如果37周前发现胎盘三级，结合双顶径估计胎儿体重2500克，就要考虑胎盘成熟度，警惕胎儿宫内发育迟缓的可能。38周，胎盘进入3级，表明胎盘已经成熟，可以生育。胎盘成熟度只是监测胎盘是否老化的指标。孕早期是一级，孕晚期可能是三级或者二级，所以这个不是标准。一般在胎盘二至三级时出生，但不是绝对的，足月时也有胎盘一级。只是如果胎盘老化，羊水状况不好，就不能等了。立即让婴儿出来。

#胎盘成熟度#

2022-12-26 08:30:09

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问胎盘成熟度与孕周标准的关系是什么？两者有什么联系？

答胎盘成熟度与孕周标准是孕周越大，胎盘越成熟。胎盘成熟度与孕周的关系如下:1.0级胎盘0级胎盘不成熟，一般发生在孕后12-28周左右。可以为胎儿提供营养，帮助胚胎生长发育。2.1级胎盘1级胎盘是胎盘成熟的早期阶段，通常发生在妊娠30-32周。虽然胎盘已经成熟，但此时的胎盘也能向胎儿输送营养。3.2级胎盘2级胎盘表示胎盘成熟，一般发生在孕36周后。建议孕晚期定期做b超检查，观察胎盘成熟度，以免胎盘过早，影响胎儿生长发育。4.3级胎盘3级胎盘说明胎盘已经老化，可能是钙化和纤维素沉积造成的。胎盘老化后，胎盘运输氧气和营养物质的能力下降，可能引起宫内缺氧，影响胎儿的生长发育。胎盘可以帮助胎儿获得营养和氧气，促进胎儿健康成长。如果在孕36周之前出现3级胎盘，说明胎盘已经早熟，可能会影响胎儿的生长发育，严重时甚至危及胎儿的生命。建议定期做b超检查，监测胎心胎动，观察胎儿发育。

#胎盘成熟度#

2022-12-16 09:54:10

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