唐氏综合征是遗传吗 如何预防唐氏综合征

　　一个孩子如果患上了唐氏综合征，那么对于一个家庭来说时一个巨大的打击。很多家庭都不希望生下一个唐氏综合征患儿。那么今天就带大家了解一下唐氏综合征时遗传吗？我们该如何预唐氏综合征？

　　唐氏综合征是遗传吗？

　　一般情况下唐氏综合征是不会遗传的，但在一些特殊情况下，唐氏综合征时会遗传的。

　　1.完全21-三体综合征：临床上发生概率占95%。典型患者几乎都是新来的，与父母的核型无关。它是由精子细胞或卵细胞发育过程中的异常减数分裂引起的，导致多出了一条21号染色体。这种唐氏综合征不是遗传的；

　　2.嵌合21-三体综合征：发生概率很低，这种染色体核型的发生只占1%左右。患者有2个或2个以上细胞系，根据异常细胞比例不同，临床表现也不同。有些患者有极小比例的异常细胞，甚至其表型完全正常，但其子女可能获得额外的染色体而患病。因此如果是嵌合型唐氏综合征，那么就很有可能遗传。

　　3.易位21-三体综合征：易位21-三体综合征患者的细胞易位不平衡。如果父母任何一方有这种易位，就可能遗传给下一代。

　　如何预唐氏综合征？

　　1.遗传咨询

　　孕妇年龄越大，风险率越高。标准唐氏综合征的复发风险率为1%。2型易位患儿的父母应进行核型分析，寻找平衡易位携带者：如果母亲是D/G易位，每个胎儿的风险率为10%；如果父母是D/G易位，风险率为4%。因此建议女性最好在比较年轻的时候生育孩子，以此来降低唐氏综合征遗传的几率。

　　2.产前诊断

　　这是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。有过唐氏综合征生育史的夫妻，要做产前诊断，即染色体核型分析。取样包括孕中期的羊水细胞羊膜穿刺术、孕中期的胎儿绒毛细胞和孕中期的脐带血淋巴细胞。

　　产前筛查中血清标志物HCG和AFP的测定具有一定的临床意义，因为它可以减少产前诊断中羊膜腔穿刺的盲目性，提示高危孕妇的存在，使这些孕妇能够做进一步的产前检查和咨询，最大程度地预防唐氏综合征患儿的出生。

　　唐氏综合征筛查是一项非常重要的产前检查。通过唐氏综合征的筛查，可以早期发现唐氏综合征，减少出生缺陷的发生。所以准妈妈们一定要重视唐氏筛查，避免因唐氏筛查遗漏而造成悲剧。