镰刀型细胞贫血症是什么遗传病有哪些临床表现

　　镰刀型细胞贫血病这种遗传病很多人都没有听说过，因此大多人对于这种疾病的了解并不算多。本文就为大家详细介绍一下镰刀型细胞贫血病是什么遗传病，这种疾病有哪些临床表现。

镰刀型细胞贫血症是什么遗传病

　　镰刀型细胞贫血症是一种常染色体显性遗传的血红蛋白疾病。这种疾病是由于β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸取代，形成异常血红蛋白S(HbS）来代替正常血红蛋白（HbA)。当氧分压下降时，血红蛋白S的分子相互作用，成为螺旋聚合物，将红细胞扭曲成镰状细胞（即镰状细胞现象）。镰状红细胞会溶血，堵塞毛细血管，引起相关症状。

　　血红蛋白在代谢过程中形状发生变化，类似镰刀形，与遗传有明显相关性，归类为纯合子镰状贫血。与杂合性相关的镰状贫血。纯合子镰状贫血是指父母双方均为镰状贫血，患者病情严重，预后差。杂合性镰状细胞性贫血是指父母一方患有镰状细胞性贫血，病情较轻，预后相对较好。这种疾病主要通过输血和药物治疗来治疗。纯合子患者预后较差，杂合子患者预后相对较好。

镰刀型细胞贫血症有哪些临床表现

　　镰刀型细胞贫血症患者出生时，由于胎儿血红蛋白（HDF）比例高，镰状改变不明显。3 ~ 4个月后才出现头晕乏力、黄疸等贫血症状。6个月后，肝脾肿大，发育迟缓。镰状细胞停滞在微循环中，导致血管阻塞和受影响组织和器官的功能障碍。临床上表现为急性骨痛、胸痛或腹痛、血尿等。这种情况被称为疼痛危象，在病程中可反复出现。

　　如果大量血液停留在肝脾，就会出现进行性肝脾肿大和低血容量性休克。微血管闭塞引起局部组织缺氧和炎症反应，可引起手足关节肿胀、充血、疼痛，称为手足综合征。此外，镰状细胞性贫血还可能影响神经系统，导致智力低下。

　　对于有镰状细胞性贫血病史的人，要注意孕期及时检查，预防上述情况的发生。一旦发生，要尽早就医，及时听取医生的建议，进行介入治疗，可能对患者的寿命产生良好的影响。早发现、早诊断、早干预、早治疗是医生判断患者具体治疗方法和预后的正确选择。