y染色体微缺失是什么意思 有哪些症状
在导致夫妇不孕的因素中,男性因素不可忽视。内分泌异常、遗传、感染、环境等因素都可能会导致男性不育。而y染色体微缺失是导致男性不育的遗传原因之一。那么,y染色体微缺失是什么意思呢?有哪些症状?
y染色体微缺失是什么意思?
y染色体微缺失其实就在指男性的y染色体出现轻微缺失的情况,多为y染色体长臂上无精子因子(AZF)区域缺失,区域控制精子发生,因此与精子发生障碍密切相关。不过该基因位点太小,通过常规染色体检查无法确诊。该y染色体微缺失可以分为AZFa缺失、AZFb缺失、AZFc缺失等三种。
AZFa缺失:这种情况很少见,整个AZFa区域的缺失通常表现为支持细胞综合症。
AZFb缺失:这种情况的y染色体微缺失的发生率约为1~5%,表现为生精障碍。
AZFc缺失:这种情况的y染色体微缺失最高发生率约80%。在极少数情况下,也可以在自然状态下遗传给雄性后代。
y染色体微缺失有哪些症状?
1.AZFa缺乏症患者症状:一般y染色体微缺失男性患者无明显症状,常表现为生育。AZFa缺失的患者在青春期精子产生有问题,睾丸小,是绝对的无精症。目前没有治疗方法。
2.AZFb区域缺失患者的症状:AZFb区域缺失的患者会出现生殖细胞成熟障碍的问题。这类患的睾丸内可以发现精原细胞和初级精母细胞,但精液中没有精子,并且通过睾丸穿刺获也很可能取不到精子。一般这类患者只能通过捐精来生孩子。
3.AZFc缺失患者的症状:该患者病情复杂,但病情相对较轻,有多种表型,从轻度少精症到无精子症。部分患者可能保留部分生精能力。生精小管内可见精母细胞、精原细胞、精细胞甚至精子,但大多数患者表现为无精子症。
那就是y染色体微缺失的介绍。y染色体微缺失对男性生育能力影响较大,但部分患者可以通过试管婴儿等辅助技术拥有自己的后代。结合PGD技术的应用,可以防止有缺陷的基因遗传给后代。所以男性在出现y染色体微缺失的症状后,需要及时去医院检查,确定具体情况。