21号染色体三体型是什么意思 有哪些症状
对于孕妇来说，胎儿是否正常发育是很重要的，因此大多数孕妇都会按时进行孕检。有些女性在进行孕检的时候，被告知胎儿存在21号染色体三体型的问题。那么，21号染色体三体型是什么意思？21号染色体三体型患儿有哪些症状呢？
21号染色体三体型是什么意思
21号染色体三体通常被称为21号三体综合征，即唐氏综合征，俗称先天愚型，是在染色体发育过程中添加了21号染色体所致。正常情况下，人体是二倍体，因为有46条染色体分成23对，其中1至22号染色体为常染色体，23对为性染色体。所以正常情况下，人的体细胞应该只有两条21号染色体。如果有多的1条21号染色体，就是出现了21号染色体三体的问题。
21号染色体三体是胎儿中最常见的染色体异常，很容易导致先天性愚蠢或身体发育迟缓。孕期需要进行唐氏筛查和无创DNA筛查，重点关注胎儿21号染色体三体综合征的风险。如果结果显示高风险，则需要羊水穿刺进行诊断。
21号染色体三体型患儿有哪些症状
21号染色体三体的孩子大多无法存活，孕期可能流产。少数存活下来的孩子，出生后可能会出现特殊面容、多发性畸形、智力低下、生长迟缓等明显症状。21号染色体三体综合征患儿的特殊之处主要表现为眼距增宽、眼裂小、鼻根低、外耳小、斜侧眼、胖舌常伸出口腔、流涎。
除了器官组织异常，孩子还可以看到智力低下、出牙延迟、骨龄降低等症状。常表现为嗜睡、喂养困难，儿童常伴有先天性心脏病等畸形疾病。因为免疫功能低下，容易被细菌、病毒等病原微生物感染，白血病发病率高。如果活到成年，往往在早期就有老年痴呆症的症状，自我生活能力较低，需要有人照顾。
产前检查是预防21号染色体三体患儿出生的有效措施。有生育史的夫妻，再生育时要进行产前诊断，即染色体核型分析。采样包括妊娠中期的羊水细胞、胚胎绒毛细胞和脐带血淋巴细胞。产前筛查中血清标志物hCG和AFP的测定具有一定的临床意义，因为它可以减少羊水穿刺产前诊断的盲目性，提示高危孕妇的存在。
