13号染色体三体综合征是什么严重吗

　　染色体是人类的遗传物质，正常情况下人体内有着46条染色体。但染色体可能会因为某些原因而出现异常，13号染色体是比较容易出现异常的染色体组。那么13号染色体三体综合征是什么？13号染色体三体综合征严重吗？让我们一起来看看吧。

　　13号染色体三体综合征是什么？

　　13号染色体三体综合征(Trisomy 13 syndrome)又称帕台农氏综合征，是由于体细胞基因组中多出了一条13号染色体，导致严重的结构畸形和发育障碍。13号染色体三体综合征患者体内会多出一条13号染色体，通常情况下会造成胎儿生长受限和低出生体重。80%的患者患有先天性心脏缺陷，可能导致面部缺陷，如唇腭裂、鼻中隔缺损等。

　　一般来说，13号染色体三体综合征可以在产前超声检查出来。如果产前诊断确认胎儿是13三体综合征，及时终止妊娠是最好的选择。有13三体综合征病史的孕妇需要在妊娠早期进行产前诊断。

13号染色体三体综合征是什么

　　13号染色体三体综合征严重吗？

　　13号染色体三体综合征是一种严重的染色体疾病，儿童多一条13号染色体，与母亲高龄有关。13号染色体三体综合征临床表现为频繁抽搐和呼吸暂停；小头畸形、唇腭裂、头皮缺损、眼睛小、耳朵畸形；此外，患者还可能会有先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损和动脉导管未闭；多囊肾，双角子宫；多指畸形，摇椅脚，通掌等。

　　70%的13号染色体三体综合征儿童在出生后6个月内死亡。由于严重的脑缺陷，治疗是没有明显的临床意义的。

13号染色体三体综合征严重吗