天使综合症是什么疾病
天使综合征又称快乐木偶综合征,又称天使人综合征,又称天使人综合征,是由15号染色体q11-q13缺失引起的疾病。患有这种疾病的患者常常面带微笑,缺乏语言能力,多动症,智力低下。
快乐木偶综合征(as)又称安格曼综合征,是由15号染色体q11-q13缺失引起的遗传缺陷引起的。这种疾病是由母系中的一个单一基因缺陷引起的。这种疾病的发病率只有1/4万到1/1万。
天使综合征是一种遗传缺陷性疾病,又称安格尔曼综合征。它从出生起就没有停止过微笑,这是由于15号染色体上q11-q13的缺失造成的。他们常常高举双手挥手,但却无法站稳脚跟。他们大多存在智力太低,导致语言和自理能力差,脑电波异常,所以随时可能引起癫痫。
奇怪的是,天使综合征患者的大脑和普通人没有什么不同,但脑波异常,所以可以通过药物暂时缓解。他们中的大多数是由母亲或父亲继承的。如果是母亲的两个孩子或父亲的一个孩子,就会导致布拉德利综合征,这是一种无法控制饮食、感觉不饱的疾病。
不过目前科学家发现很多患者身体中都有个沉睡的类似基因,所以只要能够找到唤醒这一沉睡基因的办法,就有望治愈天使综合症,他们发现一种叫做拓扑异构酶抑制剂的药品,可能有望通过促进大脑合成正确的蛋白质,从而唤醒沉睡基因UBE3A,在老鼠身上试验了几个月后,有明显疗效。
目前对于天使综合征的治疗是没有很有效的治疗方法的,但是科学系统的康复训练是天使综合征治疗和改善的关键。通过这些方面的康复训练,可以提高和保障患者的生活质量。
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2021-05-18
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