天使综合症有哪些表现 怎么诊断

　　天使综合征是一种由15号染色体q11-q13缺失引起的染色体异常疾病。胎儿如果患有这种疾病就很可能会出现严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍的情况，对于患者而影响是很大的。那么，怎样判断胎儿是否存在天使综合征呢？

　　1、警惕胎儿宫内发育迟缓

　　由于天使综合征，儿童往往表现出低出生体重，出生时一般不到5公斤。这给预防提供了一条非常重要的线索。也就是说，孕妇怀孕时，如果胎儿出现严重宫内生长迟缓，应及时对此类孕妇进行检查。通过基因技术，可以更好地发现儿童是否有遗传病。

　　2、100%患儿发育延迟

　　严重发育迟缓、运动或平衡障碍（共济失调步态、肢体震颤）、语言障碍、特殊行为（频繁大笑或微笑、表情愉快、鼓掌、多动症和注意力缺陷）。

　　3、80%患儿会有癫痫发作的情况

　　癫痫发作发生在3岁以前，癫痫发作的严重程度随着年龄的增长而降低，但可以持续到成人。特征性异常脑电图出现在2岁前，可早于临床症状出现，与临床癫痫发作无关。

　　4、天使综合征诊断标准

　　天使综合征在刚出生时和其他宝宝一样，都是健康的。发育迟滞一般在大约6个月大的时候被发现。然而比较特异的天使综合征的特征一般需要到一岁以后才会比较明显。

　　在所有天使综合征里患者都是存在一些典型症状的，根据这些症状要可以帮助诊断儿童是否存在天使综合征。

　　天使综合征患儿大多在产前及生产过程未见异常。出生时头尾正常，无明显先天性症状。生化指标正常，血相正常。脑MRI显示脑结构正常。生长迟缓，但没有明显的技能下降或丧失。6～12个月时，发育迟缓更为明显，甚至出现严重的语言障碍，很少或根本不使用词汇；接受性语言（即理解他人的语言）和非语言沟通技巧略优于表达性语言。运动或平衡障碍，通常步态僵硬、共济失调或肢体颤抖。

　　约20-%—80%的天使综合征中存在舌头伸出口外，偶尔会导致吞咽困难等问题。如果孩子出现婴儿期进食困难，嘴巴宽，牙齿间隙大，流口水，喜欢咬人，斜视，皮肤白皙（仅在染色体缺失亚型），步态宽，脚踝外翻，对热不耐受，睡眠周期紊乱，嗜睡等症状就可能患有天使综合征。如果儿童出现这些症状，就一定要先去医院进行详细的身体检查。