21三体综合征是什么?为什么出现染色体异常?
21号染色体异常会导致胎儿脑瘫以及各种畸形。轻度脑瘫患儿通过后期康复治疗可达到不同程度的康复。不能正常工作,不能走路、不能自己吃饭等症状,而且21号染色体异常到目前为止是无法治愈的。那么21号染色体三体综合症是什么?为什么会出现?
什么是21 三体综合征?
21三体的发生是由于减数分裂过程中受某些因素的影响,生殖细胞没有分离,出生时的发生率为1.45,约为1/700,实际发生率仍然很高。有一半以上的患者都会在怀孕早期出现自然流产。病因与母亲孕期年龄、遗传因素、孕期化学流产、辐射暴露、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)、病毒感染(如传染性肝炎)等有关。
21三体综合征(儿童唐氏综合症)的发病率会随着母亲年龄的增长而增加,母亲的年龄在35岁以下,儿童的发病率为1/300,母亲的年龄在40-45岁左右,发病概率在1/100左右,45岁以上的母亲大约会有1/50+的几率,会生下患有21号染色体综合症的患者。显然唐氏综合症的发病率与母亲的年龄有关。
21三体综合征的出现还和细胞分裂有关,同源染色体之间交叉的异源染色体在二次减数分裂后期有一定的粘连或变得非同源。由于染色体被均分,因此姐妹染色体之间不再有进一步的分离,配子中的染色体数量不是正常体细胞的一半,所以它出现在配子,即配子融合时。由于染色体是三体性的,而不是通常的二倍体,因此个体会出现这种疾病的症状。
21号染色体异常怎么办?
针对21号染色体异常,最有效的治疗就是引产,目前没有任何治疗措施能够有效应对染色体异常的情况。21号染色体异常通常是胎儿发育过程中的细胞增殖问题引起的,可能是药物、环境、父母染色体异常等因素引起的,所以建议父母注意这个问题。建议夫妻双方在备孕期间就要做好检查,特别是染色体检查,虽然不能治疗,但是可以采取有效方式进行预防,比如,第三代试管婴儿技术就能有效预防染色体异常的情况出现。