无创DNA染色体异常一定有问题吗 还需要配合哪些检查

　　如今，医疗技术越来越发达。在怀孕期间，是可以通过各种检查技术确定出胎儿是否存在染色体异常。无创DNA检查是一种典型的排畸方法。部分孕妇进行了无创DNA检查，结果显示存在染色体异常。这让女性很纠结是否要留下这个孩子。那么，无创DNA染色体异常有问题吗？

　　无创DNA染色体检查是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并用生物信息学对测序结果进行分析，从而检测胎儿是否存在染色体疾病。无创DNA是常用于筛查胎儿染色体异常的重要产前检查项目，其准确性和全面性均高于唐氏筛查。无创DNA主要检测21三体、18三体和13三体。当然，无创DNA也可以检测其他染色体，但准确率相对较低。

　　无创DNA结果有时提示性染色体可能存在异常，如性染色体数目异常或微缺失和微缺失。这种情况只是提示，不能作为诊断的结果。无创DNA虽然检查刺激21－三体综合征的准确率可以达到99%，也就是相对准确，检查其他染色体，尤其是性染色体就没有那么准确了，其准确率在50%左右，有时还可能出现假阳性。当无创DNA性染色体结果异常时，需要进一步羊水穿刺诊断。因为羊水穿刺是诊断检查，可以直接回答胎儿的性染色体是否有问题。

　　无创DNA检查染色体异常。暂时不要太紧张。女性可以进一步检查羊水穿刺以确定胎儿的具体情况。因为无创DNA检查是通过提取孕妇血清，对孕妇的身高、体重、年龄、孕周等进行综合分析，判断胎儿的具体发育情况，判断胎儿是否有问题并不准确。无创DNA/有染色体异常，需要进一步检查羊水穿刺，确定胎儿是否有问题。

　　羊水穿刺是通过抽取羊水直接判断胎儿是否出现染色体异常，相对于其他检测方式，羊水穿刺的检查结果准确率可达100%。如果羊水穿刺检查仍确认染色体异常，就建议女性及时终止妊娠。如果羊水穿刺检查没有异常，孕妇只要在孕期多加注意，定时产检就没有问题。