马凡综合征(马方综合征)是啥病 能治好吗

　　随着医疗技术的进步，人们发现了越来越多的疾病。马凡综合征就是一种比较少见的疾病，很多人甚至都没有听说过这种疾病。那么，马凡综合征是啥病？马凡综合征能治好吗？接下来就跟我一起来了解一下。

　　马凡综合征是啥病？

　　马凡综合征（马凡氏综合征），又称蜘蛛指（趾）综合征，是一种先天性遗传性结缔组织病，常染色体显性，有家族史。有些马凡综合征患者心脏发育异常，有些患者心血管发育异常。从医学角度来说，有明显的生理缺陷。比如美国女排名将海曼和俄罗斯滑手格林科夫的尸检显示，他们都患有马凡综合征，而格林科夫的父亲也死于同样的疾病。

　　主要表现为骨、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为主动脉中层弹性纤维未发育完全，主动脉或腹主动脉共同扩张，形成主动脉瘤或腹主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度后，会导致主动脉破裂而死亡。发病率约为0.04 ‰ ~ 0.1 ‰。

　　这种病原体的毛发缺陷是未知的。有人认为弹性蛋白和胶原蛋白肽链之间的横缝受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。此外，还与酸性粘多糖沉积、唾液酸增加、透明质酸积聚、硫酸软骨素破坏不良或过度有关。属于常染色体显性遗传，有家族史的先天性遗传性结缔组织病。主要表现为骨、眼和心血管系统受累。

　　马凡综合征能治好吗？

　　马凡综合征作为一种遗传疾病，目前还不能完全治愈。目前对这种症状的治疗主要是对症治疗，即对一些严重的先天性血管疾病进行早期手术修复，对于那些心律失常、心功能不全的患者到正规医院就医比较合适。但更严重的患者，如诊断为心脏瓣膜功能不全或主动脉瘤的患者，需要进一步考虑手术治疗，因为这些严重的病例很难通过药物治愈。

　　马凡综合征作为一种复杂的先天性疾病，可能会导致心脏血管畸形等心脏病，病情严重的患者需要尽早手术治疗。除了及时采取手术治疗，患者应该多锻炼，早睡早起，这样才能保持健康。

　　对有家族史但不表现症状的亲属进行筛查，在发病前得到诊断，避免发现晚，疗效差。如果基因检查确认携带致病基因突变位点，应避免剧烈运动，定期体检（如心脏、主动脉超声检查），达到手术指征者应及时手术，避免发生心血管急症。