遗传疾病基因检测是什么

　　遗传疾病基因检测是什么？基因检测是通过血液、细胞、其他体液对DNA进行检测的技术。基因检测常取检测者的外周静脉血，对外周静脉血进行基因信息扩增后，通过特定设备检测DNA分子信息，并分析基因类型、基因缺陷及其表达功能是否正常。

　　基因检测能够诊断疾病，也能够预测疾病风险。疾病诊断是通过基因检测技术对引起遗传性疾病的突变基因进行检测。

　　基因检测广泛用于遗传疾病的诊断、新生儿遗传性疾病的检测以及某些常见病的辅助诊断。基因检测分为生化检测、染色体分析和DNA分析三种检测方法。

　　1、染色体分析

　　染色体分析能够直接检测染色体数目以及染色体结构的异常，但不能检查某条染色体上单个基因的异常。染色体分析通常用来诊断胎儿是否异常。

　　多一条染色体是常见的染色体异常。一般采用血液样本中的细胞进行检测，如果是胎儿则通过绒毛膜绒毛或羊膜穿刺取样获得细胞，并且要让染色体凸显，然后用高倍显微镜观察染色体是否存在异常。

　　2、生化检测

　　生化检测通过检测尿液、羊水、血液以及羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或相关物质是否存在，从而确定基因是否存在缺陷。基因缺陷大多是因为维持人体正常功能的某种蛋白质不均衡造成的，常通过检测蛋白质含量判断是否存在基因缺陷。

　　3、DNA分析

　　DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。