地贫是怎么回事 有哪些原因会导致地贫出现
地贫,又称地中海贫血,根据国家医学术语审定委员会的规定应命名为“地贫”,是一组遗传性溶血性贫血。地中海贫血是人群中最常见的不完全显性慢性溶血性贫血。属于一类“可防、难治”的遗传疾病。如果能在婚前清楚地了解遗传背景,并在出生前进行地中海贫血筛查和诊断,就可以有效预防下一代患上严重的地中海贫血。那么我们一起来了解一下,地中海贫血到底是怎么回事?
地中海贫血症状:地中海贫血患者在出生时没有任何症状,行为与大多数新生儿一样正常,并且没有轻度地中海贫血的症状。但在婴儿出生后,出现贫血、全身乏力、水肿、肝脾肿大、轻度黄疸。随着年龄的增长,面部的变化,例如眼睛和鼻梁变得扁平,并出现呼吸系统疾病。甚至导致危及生命的溶血危机。
患有严重地中海贫血的婴儿可能在出生后不久仍会死亡。一些地中海贫血患者为中度至重度,但症状为中度或更严重,持续到死亡,并且通常不会活到成年。地中海贫血的轻微携带者有50% 的机会与正常人结婚,他们的后代成为地中海贫血的轻微携带者。在停滞型地中海贫血和幼年型地中海贫血的交配中,生出患有地中海贫血的孩子的机会是四分之一。
如果一对夫妇是地中海贫血基因的携带者,那么每次怀孕都有1/4 的机会是正常胎儿,有1/2 的机会是遗传携带者,有1/4 的机会发展为地中海贫血症。如果两个配偶的地贫基因类型不同,或者只有一个人有地贫基因,孩子就不会得地贫。
什么导致地中海贫血?
基因突变阻断了血红蛋白(Hb) 的珠蛋白肽链,称为地中海贫血(也称为地中海贫血)。成人血红蛋白由四个亚基(22)组成,肽链合成不足称为地贫,肽链合成不足称为地贫。地中海贫血是一种常染色体显性遗传。
但其实地中海贫血这种疾病是可以预防的,可以通过开展人口普查和遗传咨询,维生素的补充和婚前检查达到有效预防的效果的。甚至还可以通过第三代试管婴儿等辅助生殖技术,有效避免地中海贫血的遗传。
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