唐氏综合征21三体高风险是指什么 原因是什么

　　现如今，越来越多的孕妇妈妈开始重视孕前检查。特别是遗传性疾病的筛查，比如唐氏综合征筛查。那么今天就带大家了解一下唐氏综合征21三体高风险是指什么？高风险的原因又是什么？

　　唐氏综合征21三体高风险是指什么？

　　21三体综合征又称唐氏综合征，是指患者的21号染色体比正常人多一条，正常人只有两条，但唐氏综合征患者有三条，因此唐氏综合征又被称为21三体综合征。如果检查结果是21三体综合征高危，那么就是提示胎儿有患病风险。

　　唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄、体重、孕周计算出来的风险值。临界值是1/275。大于高风险，小于低风险。普通人群(37岁以下)患唐氏综合征的概率是750分之一。

　　一般情况下，如果孕期唐氏筛查结果为21三体综合征高危，应在医生指导下进行羊膜腔穿刺术，进一步增加准确性。如果无创检查结果是染色体异常，就要在医生的建议下考虑是否终止妊娠。无创检查的准确率非常高。21三体综合征胎儿的出生会给家庭和社会带来沉重的负担，建议确诊胎儿染色体异常后及时终止妊娠。

　　唐氏综合征21三体高风险原因是什么？

　　1、胎儿确实有21三体综合征，所以筛查结果风险大；

　　2、可能是外界因素造成的，比如孕妇年龄、卵巢功能差、排出的卵子质量等。

　　3、孕妇提供的实际年龄、孕周、体重等指标不准确。

　　4、唐氏筛查时，所到医院的技术水平和医疗设备有限，影响了检查结果的准确性。

　　总而言之，21三体综合征患者有严重的先天性精神发育迟滞，生活不能自理，并发心血管疾病。目前还没有办法预防和治疗这种家族性疾病。如果孕期唐氏筛查结果为胎儿染色体异常，建议及时终止妊娠。