什么是唐氏综合征患者 有哪些明显特征

　　现如今，越来越多的孕妇妈妈开始重视孕前检查。特别是遗传性疾病的筛查，比如唐氏综合征筛查。那么什么是唐氏综合征患者呢？唐氏综合征患者有哪些明显特征呢？跟着我一起来看看吧。

　　什么是唐氏综合征患者？

　　唐氏综合征患者主要是指患有唐氏综合征的人群。唐氏综合征，又称21三体综合征，是最常见的胎儿染色体异常。唐氏综合征是孕中期要做的筛查项目。最初的筛查是通过怀孕11-13周的b超，怀孕16-18周的生化筛查，以及胎儿的非侵入性DNA检测来完成的。如果筛查阳性或孕妇年龄超过40岁，应做羊水穿刺培养胎儿细胞，直接观察染色体数目和结构。通过这些方法，可以筛查出大部分唐氏综合征。

　　唐氏综合征患者有哪些明显特征？

　　1.孩子有明显的特殊面部体征。

　　如眼距宽、鼻根低、眼裂小、眼斜外侧、内眦赘皮、外耳小、舌胖、常突出口腔、流涎等。身材矮小，头围比正常人小，前后径短，枕部扁平。脖子短，皮肤松弛。

　　2.孩子智力低。

　　孩子会有智力障碍，随着年龄的增长会逐渐明显。唐氏综合征患者的智商会维持在20-50，并且运动发育和性发育延迟。

　　3.身体特别虚弱松弛。

　　唐氏综合征患者的身体特别虚弱松弛。

　　4.身体发育缓慢。

　　儿童身体发育缓慢，许多唐氏综合征婴儿可能同时存在先天性心脏和其他器官缺陷。同时由于免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发病率比一般高10-30倍。如果活到成年，30岁以后往往会出现老年痴呆症的症状。

　　5.性和生育。

　　性成熟相对较晚。男性终身无生育能力，女性青春期有月经，也可能生出后代。

　　总之，唐氏综合征患者是有着非常明显的生理特征的。现实生活中，大家在面对唐氏综合征患者时，也不应该歧视他们。各位孕妇妈妈也要在孕早期和孕中期及时做唐氏综合征筛查。