脆性x染色体综合症是染色体病还是单基因病 怎么治疗
想必很多人对脆性x染色体综合症知之甚少，根本不知道该病的病因，在患病后也不知道该怎么办。今天我们就来说说，脆性x染色体综合症是染色体病还是单基因病，以及该病要怎么治疗吧。
脆性x染色体综合症是染色体疾病还是单基因疾病
脆性x染色体综合症不是单基因疾病，而是一种X连锁显性遗传病，是一种染色体遗传病。脆性x染色体综合症的致病基因为FMR1，在神经细胞和睾丸精原细胞中高表达，因此男性患病率高于女性。因细胞内X染色体末端在特殊培养基中诱变后呈现类似断裂的脆弱部分而得名。
脆性x染色体综合症的临床表现为智力低下、明显落后于同龄人、先天性耳聋等。至少50%具有正常表型的男性变异前基因会遗传给下一代，而高达80%的女性变异前基因携带者没有临床症状。
脆性x染色体综合症的治疗
目前，脆性x染色体综合症还没有治愈的方法，但患者可以通过多种方法来改善精神发育迟滞和交流障碍。患者可以通过行为治疗、语言训练、社交技能训练或综合药物治疗来治疗。
1、一般疗法
(1)行为疗法和语言训练疗法：脆性x染色体综合症的主要治疗策略，只能控制症状，提高生活质量。因此患者需要逐渐养成良好的行为习惯，减少不良行为；逐步训练患者的语言能力，让他们学会与人交流。
(2)社交技能训练：教会患者一些基本的生活技能，如吃饭、穿衣、如厕等。
2、药物
此病的药物治疗主要是控制患儿症状，如丙戊酸钠、卡马西平，可以起到控制、预防癫痫发作的作用；劳拉西泮、地西泮、氟西汀等药物具有抗焦虑作用；舍曲林可以控制患者的焦虑、沮丧的不良情绪，但可能会导致腹泻、食欲减退、震颤副作用；可乐定、哌甲酯等药物可以抗多动症。
脆性x染色体综合症是一种遗传病，所以女性在备孕期间和怀孕期间一定要检查。产前诊断和选择性流产是预防该病的主要措施，这样可以及时发现异常胎儿，做好解决方案，避免影响胎儿的健康发育。如果女性检查出携带脆性x染色体综合症基因，就需要通过试管婴儿等方式进行生育。
