无创基因筛查是什么意思 哪些女性需要做无创基因筛查

　　每一位孕妈妈都真心希望自己的宝宝能够健康出生，用一生的爱去呵护孩子慢慢成长。产前定期的产前诊断和产前筛查是必要的，这也是检验宝宝健康的重要过程。为了预防唐氏综合征，无创基因筛查是目前最流行的方法。那么无创基因筛查是什么意思呢？

　　无创基因筛查又称无创产前DNA检测和无创胎儿染色体非整倍体检测。根据国际权威学术组织美国妇产科学院委员会的说法，无创产前检查是使用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术只需要孕妇的静脉血。利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行测序，并对测序结果进行生物信息学分析，获取胎儿遗传信息，从而检测胎儿是否有染色体疾病。

　　受技术发展水平的限制，目前我国的无创基因筛查主要筛查三种常见的染色体疾病，即T21染色体异常(唐氏综合征)、T18染色体异常(爱德华兹综合征)和T13染色体异常(帕托综合征)。

　　根据规定，适合无创产前筛查的孕妇主要有三类:

　　1、如果女性的产前筛查报告显示，唐氏综合征风险率处于1/1000-1/270，18-三体综合征几率处于1/1000-1/350，13-三体综合征风险率为1/1000-1/350，也就是是血清学筛查和影像学检查显示胎儿可能存在异常情况，就需要进行无创基因筛查。

　　2、如果女性在怀孕期间出现先兆流产、发热、出血倾向、感染不愈等介入性产前诊断障碍，也需要进行无创基因筛查。

　　3、如果女性20周+6天以上，但已经错过了血清学筛查或产前诊断的最佳时机，对降低三大染色体疾病风险有特殊要求，就行需要进行无创基因筛查。这个时间正处于进行无创产前筛查的时间，对女性和胎儿健康都没有什么影响。

　　由于针对现有医学检测技术的局限性和孕妇个体差异等不同原因，无创基因筛查结果显示低风险不是最终诊断，仍有漏检的可能。即使有高危筛查结果的孕妇也不应匆忙终止妊娠，可进行后续介入产前诊断。介入产前诊断包括羊膜穿刺术、脐带血穿刺、绒毛活检等，主要用于预防唐氏综合征患儿的出生。