18号三体综合征是什么，如何诊断爱德华兹综合征？

　　正常人通常只有两条18 号染色体，一条来自父亲，一条来自母亲。然而，18 三体患者的每个细胞都有3 个18 号染色体拷贝，除了正常的两条，出现另外一条多余染色体。而染色体变异很大因素是由于外界或年龄因素，所以，高龄产妇是18号三体综合征产生的主要的危险因素。那么，18号三体综合症到底会有什么危害，要如何诊断？

　　18号三体综合症是由额外的18 号染色体引起的染色体异常。也称为爱德华兹综合征。 18三体是18号染色体异常中最常见、最严重的疾病，出生时发病率为1/6000，容易流产。

　　18号三体综合症表现为妊娠期间胎儿运动较少、羊水少、胎盘小和单脐动脉。大多数出生的婴儿明显比他们的胎龄年轻，有张力减退、骨骼肌发育不良和皮下脂肪。孩子哭得低，对声音刺激反应低。眶嵴和睑裂狭窄，口和下颌小，形成特殊的固定面。小头、高枕区、低耳位、窄骨盆、小胸骨常见，食指和无名指交叉拳头也常见。

　　患有18号三体综合症的儿童通常有严重的先天性心脏病，特别是动脉通畅和室间隔缺损。肺、横膈膜、胃肠道、腹壁、肾脏和输尿管的异常更为常见。剩余的睾丸可能不会下降。常见的肌肉症状包括疝气、腹壁直肌分离，或两者都有。 18号三体综合症没有特殊的治疗方法。超过50% 的儿童会在第一周内死亡，10% 的儿童能存活至1 岁，而存活下来的儿童大多数有发育迟缓和残疾。

　　如何诊断18号三体综合症？

　　可以使用产前超声检查（例如，肢体异常和胎儿生长受限）或使用从母体血液样本中获得的无细胞胎儿DNA序列进行多标志物筛查。或非侵入性生产来诊断18号三体综合症。 样本通常通过羊水穿刺术或绒毛膜取样使用细胞遗传学检测（核型分析、荧光原位杂交[FISH] 分析或染色体微阵列分析[CMA]]）获得，用于诊断。

　　18号三体综合症是一种比较常见的染色体异常，而且是一种染色体数目异常，而按照现在的医疗水准来看，还没有办法治疗这种染色体异常的方法。因此建议一定要做孕前染色体检查，从源头上断绝18号三体综合症出现的可能。