21三体综合征有什么症状表现，怎么检查？

　　唐氏综合症也称为21综合症和先天性愚型。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿的发病率为1/700-1/600，是导致智力低下的最常见原因，占引发严重智力低下因素的10%。下面就一起来了解一下21三体综合症有什么症状表现？又要怎么检查？

　　21三体综合症有什么症状表现？

　　Seguin 在1846年首次报道了该病的临床症状，Down在1866对该病进行了全面的描述，英国学者后来将其命名为唐氏综合征（Down综合症）。除唐氏综合征外，其他染色体发育不良包括帕陶综合征、18三体综合征、猫叫综合征、Turner综合征、Williams综合征等。

　　临床症状包括低出生体重儿、严重的智力发育不全、畸形足、身材矮小、圆脸、小头畸形、宽人、下唇外翻、大嘴、鼻襞处皮肤结节、横裂眼位、眦眦鳞屑、眼睑下垂。耳朵低，耳廓大，柔软且下垂。手指细，乳头间距宽，女性小阴唇发育不全，阴茎小，男性隐睾。先天性心脏病、血液免疫球蛋白缺乏症。

　　如何检查21三体综合症？

　　1、血清学检查显示唐氏综合征血清素降低、白细胞碱性磷酸酶升高、红细胞二磷酸升高、超氧化物歧化酶升高50%，但与患者发育异常或智力低下无关。

　　2、唐氏综合症患儿中约有1/3的母亲在妊娠4-6个月期间血清甲胎蛋白含量升高，血清绒毛膜促性腺激素含量升高，雌三醇含量降低，可能提示胎儿唐氏综合症。测试结果将需要进行羊水穿刺术以测试人的羊水细胞或染色体。

　　3、孕妇羊膜穿刺术可检测羊膜细胞染色体异常，可用于筛查唐氏综合症等染色体异常的儿童。

　　4、染色体检测利用荧光原位杂交技术检测患者的羊膜细胞或染色体，例如唐氏综合症可以判断21号染色体是三倍体。

　　染色体检查是在细胞生长促进剂——植物血凝素（PHA）的作用下，利用外周血获得大量分裂细胞72小时后，加入秋水仙碱促进分裂中期分裂的一种方法。染色体染色体观察细胞的假体膨胀减少了染色体之间的缠结和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定在载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。

　　正常男性的染色体核型为44条常染色体，两条性染色体X和Y，46，XY在检测报告中经常使用。正常女性自身染色体与男性相同，性染色体为2XX，通常为46、XX。 46条代表染色体总数，多于或少于46条属于异常染色体数，缺失的性染色体通常用O标记。