镰刀型细胞贫血症有什么症状 怎么治疗
尽管已知镰状细胞性贫血的发病率为100,000 人中有8 人,但某些种族的发病率更高。许多人想知道镰状细胞性贫血的治疗方法。但是,不幸的是,目前的药物并没有战胜这种疾病。镰状细胞性贫血,那么我们一起来看看,镰刀型细胞贫血症有什么症状?怎么治疗?
镰状细胞性贫血是指正常的红细胞变成镰刀状。这种异常形状会导致红细胞粘在全身的小血管上,导致疼痛、器官损伤和残疾。镰状细胞性贫血的症状包括:镰状细胞性贫血家族史、疲劳、咳嗽、气短、心率加快、生长和青春期延迟、腿部溃疡(青少年和成人)、易感染、骨痛、黄疸、下四肢腹痛、关节痛、虚弱、呕吐、发热。
此外,一些症状与该疾病有关:血色尿液(血尿)、尿频和高尿、口渴增加以及无法控制勃起的痛苦,胸部疼痛、弱视或失明以及低生育率。通常,镰状细胞性贫血患者在出生6 个月后会逐渐出现症状和体征。发病早的人大多生长发育不良,整体健康状况较差,容易发生感染,尤其是肺炎球菌感染,伴有贫血、黄疸、肝脾乏力、脾功能减退等。心肺功能经常受损,可导致充血性心力衰竭。
部分患者肾脏受累可表现为等渗性血尿、多尿、肾病综合征和肾功能衰竭。骨质疏松症会导致股骨头无菌性坏死,并导致脊柱双侧凹形或顶叶畸形,而骨骼梗塞可导致小梁骨增加和骨硬化。眼部症状是由视网膜梗塞、眼底出血和视网膜脱离引起的。神经系统症状包括脑血栓形成和蛛网膜下腔出血。男性患者可能有性功能障碍,下肢慢性皮肤溃疡是常见症状。
镰状细胞性贫血怎么治疗?
尽管医学专家已经确定了许多可以减少或消除镰刀的药物,但它们的成功率似乎有限。现在作为营养补充剂销售的植物提取物促进水分子重新进入红细胞,保持体积并保持更正常的形状。
目前,镰状细胞性贫血一般仍采用保守治疗,目前的治疗仅处于理论阶段。以目前的医疗技术,修复有缺陷的基因并非不可能,但也存在一定的风险。
镰状细胞性贫血仅发生在配偶双方都是镰状细胞性状携带者的家庭中。因此,建议所有携带者都接受遗传咨询。胎儿镰状细胞性贫血的产前诊断也是一种非常有效的方法。对于患者来说,及时治疗,保持足够的氧气水平,防止感染期间脱水,可以防止对红细胞的进一步损害。