遗传疾病
-
白血病
白血病是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病，因白血病细胞自我更新增强、增殖失控、分化障碍、凋亡受阻，而停滞在细胞发育的不同阶段。在骨髓和其他造血组织中，白血病细胞大量增生累积，使正常造血受抑制并浸润其他器官和组织。 -
红斑狼疮
红斑狼疮(LE)是一种典型的自身免疫性结缔组织病，多发生在15～40岁的女性身上。红斑狼疮是一种疾病谱性疾病，可分为盘状红斑狼疮(DLE)、亚急性皮肤型红斑狼疮(SCLE)、系统性红斑狼疮(SLE)、深在性红斑狼疮(LEP)、新生儿红斑狼疮(NLE)、药物性红斑狼疮(DIL)等亚型。 -
地中海贫血
地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，地中海贫血属于血红蛋白病的一种，主要是由于珠蛋白肽链合成数量异常导致的。地中海贫血又称为海洋性贫血，是由于血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或者几种的合成，受到部分或者完全的抑制，引起遗传性溶血性贫血。地中海贫血分为α地中海贫血和β地中海贫血。 -
甲亢
甲亢是简称，全名是甲状腺功能亢进症，指血液中的甲状腺激素升高，甲状腺的作用放大，导致了一组综合征。甲状腺是人体最大的腺体，功能是从血液里把碘拢聚起来，制造甲状腺激素。平常储存在甲状腺滤泡里，需要使用的时候，释放出来发挥作用。如果阀门失控，甲状腺素大量释放，会造成一些症状，称为甲状腺功能亢进症。 -
血红蛋白病
血红蛋白是一种结合蛋白，分子量64，000，由珠蛋白和血红素构成。而血红蛋白病是一种遗传性疾病，其中珠蛋白链的结构异常并导致医学症状的发展。根据血红蛋白病的不同类型和病情严重程度，治疗方法也有所差异。具体治疗方案有一般治疗、药物治疗、手术治疗、其他治疗等方式。 -
脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症（SMA），是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。
